Ryzyko raka piersi u rodzin z mutacjami w PALB2 AD 7

Gdy założono, że rodzinna wariancja wynosi 2,0, co odpowiada przybliżonemu względnemu ryzyku rodzinnym wynoszącemu 2,7, to odpowiadające średnie ryzyko raka piersi oszacowano na 34,3%. Dlatego szacunki średniej penetracji nie były wrażliwe na założenia dotyczące całkowitej wariancji rodzinnej, o ile były zgodne z obserwowanymi wzorcami rodzinnego względnego ryzyka raka piersi. Dyskusja
Ponieważ kliniczne badania genetyczne ryzyka raka piersi coraz częściej obejmują inne geny oprócz BRCA1 i BRCA2, ważne jest, aby uzyskać solidne szacunki ryzyka dla kobiet, które przenoszą mu...