Przesiewanie osoby bezobjawowej pod katem ryzyka genetycznego – wyniki ankiet

Testy genetyczne rozwijają się szybko. Dostępność sekwencjonowania genomu i egzomu, w połączeniu z dostępnymi bez recepty zestawami do badań genetycznych bez recepty, podnosi złożoną problematykę opieki nad pacjentem. W czerwcu przedstawiliśmy przypadek Jim Mathis, fikcyjnego bezobjawowego 45-letniego mężczyzny, który był zaniepokojony ryzykiem zachorowania na raka i który zapytał swojego internisty o testy genetyczne.1 Dwaj eksperci w tej dziedzinie przedstawili swoje poglądy na temat tego, czy zaleca badanie genetyczne u osoby bezobjawowej, takie jak pan Mathis, a jeśli zalecono badanie przesiewowe, należy ustalić kolejność genów nowotworowych lub całego genomu. Zapytaliśmy czytelników, czy zalecą jakiekolwiek badania genetyczne, a jeśli tak, jaki typ. Spośród 929 czytelników, którzy głosowali, 40% nie przeprowadziłoby żadnych testów genetycznych. Spośród 60% wyborców, którzy zalecaliby badania, większość wybrałaby ogranic zone badania przesiewowe poprzez sekwencjonowanie genów nowotworowych (47%); pozostałe 12% wyborców przeszukiwałoby sekwencjonowanie całego genomu.
Czytelnicy z 77 krajów głosowali; 42% głosujących pochodziło ze Stanów Zjednoczonych. Wśród amerykańskich czytelników 37% nie przeprowadzałoby testów genetycznych, 46% badałoby tylko geny podatności na podatność, a 17% zalecałoby badania przesiewowe całego genomu. Głosy z pozostałych 76 krajów były podobne.
Chociaż większość czytelników, którzy głosowali, zamówiła testy genetyczne, większość z 74 czytelników, którzy dostarczyli komentarze, wyraziło zastrzeżenia, kwestionując stosowność genetycznych badań przesiewowych jakiegokolwiek rodzaju dla Pana Mathisa. Zainteresowanie uzyskaniem dodatkowych informacji na temat historii rodziny Pana Mathisa pozwoliło lepiej ocenić jego dziedziczne ryzyko zachorowania na raka, ale większość komentatorów uważała, że badanie genetycz ne raczej nie będzie pomocne. Wiele pytań dotyczyło zarządzania pozytywnym wynikiem testu. Jak wyjaśnić ryzyko zachorowania na raka? Czy dostępne byłyby prewencyjne lub inne terapie przedłużające życie? Czy pan Mathis będzie podlegał niepotrzebnym interwencjom? Czy miałby dożywotni, potencjalnie nieuzasadniony niepokój? Komentatorzy zwrócili uwagę, że normalny wynik testu może dostarczyć fałszywego potwierdzenia i wielu podkreśliło, że czynniki epigenetyczne, a nie tylko sam genetyczny plan, wpływają na ryzyko zachorowania na raka, ograniczając wartość genetycznego badania przesiewowego.
Czytelnicy komentowali także finansowy aspekt badań genetycznych, od kosztów badań przesiewowych do potencjalnych dalszych kosztów, jeśli badania przesiewowe wykazały zwiększone ryzyko. Komentatorzy zwrócili uwagę na różnice w przystępności testów genetycznych w różnych częściach świata, na potencjalną dyskryminację opartą na wynikach test ów oraz potrzebę większej umiejętności czytania i pisania wśród lekarzy rodzinnych w zakresie badań genetycznych.
Komentatorzy, którzy wierzyli, że badanie genetyczne – pana Mathisa lub jego matki – było rozsądną opcją ostrzegł, że pan Mathis i jego matka mogą podjąć świadomą decyzję o tym, czy poddać się badaniu tylko wtedy, gdy otrzymają kompleksową ocenę od doradcy genetycznego, ze szczegółowym wyjaśnieniem ryzyka, korzyści i kosztów. Kilku czytelników zauważyło, że niewiedza o ryzyku genetycznym była bardziej szkodliwa niż wiedza, nawet jeśli informacje te nie miały zastosowania klinicznego.
Zróżnicowane wyniki sondaży odzwierciedlają po części obawy dotyczące testów genetycznych i sekwencjonowania genomu u osób bezobjawowych, które nie mają silnej rodzinnej historii chorób, dla których znane są genetyczne warianty ryzyka i dostępne terapie. Potencjalne korzyści takiego przeglądu mogą być rzetelnie ocenione jedynie w kontekście przyszłych, dużych badań z długoterminową obserwacją. W międzyczasie koszty sekwencjonowania DNA maleją wraz ze wzrostem naszej wiedzy na temat ryzyka genetycznego. Wielu pacjentów, takich jak pan Mathis, jest ciekawych i aktywnie poszukuje wiedzy na temat ich genetycznego ryzyka.
Materiał uzupełniający
[przypisy: zagęszczanie rzęs cena, mezoterapia igłowa, long 4 lashes rzęsy ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: long 4 lashes rzęsy mezoterapia igłowa zagęszczanie rzęs cena