Ryzyko raka piersi u rodzin z mutacjami w PALB2 AD 6

Łączne ryzyko raka piersi u samic nosicieli mutacji PALB2 oszacowano na 14% (95% CI, 9 do 20) w wieku 50 lat i 35% (95% CI, 26 do 46) w wieku 70 lat (ryc. 1B). Stosując to samo podejście, oszacowaliśmy, że względne ryzyko raka jajnika wśród nosicieli mutacji PALB2 wynosiło 2,31 (95% CI, 0,77 do 6,97, P = 0,18). Względne ryzyko raka sutka dla męskich nosicieli mutacji PALB2, w porównaniu z częstością występowania męskiego raka piersi w populacji ogólnej, oszacowano na 8,30 (95% CI, 0,77 do 88,56, P = 0,08). Ryzyko raka piersi u samic nosicieli mutacji PALB2 nie zmieniło się istotnie, uwzględniając raka jajnika lub męskiego raka piersi w modelu.
Receptor hormonów i status HER2
Stan receptora estrogenu na raka piersi był dostępny dla 129 pacjentów z mutacją PALB2, a guzy w 95 z 129 (74%) były dodatnie pod względem receptora estrogenu; ta częstotliwość jest podobna do obserwowanej u pacjentów z mutacjami BRCA218 lub z sporadycz nym rakiem piersi. Dodatkowe informacje na temat receptora progesteronu i statusu HER2 były dostępne dla łącznie 63 chorych nosicieli mutacji PALB2, z czego 19 (30%) miało negatywny receptor estrogenowy, negatywny dla receptora progesteronowego i negatywny dla HER2 (potrójnie ujemny) ) fenotyp w porównaniu z częstotliwością potrójnego negatywnego statusu, która wynosi od 12 do 17% wśród niewyselekcjonowanych pacjentów z rakiem piersi.
Birth Cohort and Country of Residence
Tabela 3. Tabela 3. Szacunkowe ryzyko względne raka piersi u samic nosicieli mutacji PALB2 we wcześniejszych i późniejszych kohortach urodzeniowych. Oceniliśmy, czy kohorty urodzeniowe lub kraj zamieszkania wpłynęły na ryzyko raka piersi u nosicieli mutacji PALB2. Przewoźnicy zostali podzieleni na kohorty urodzone przed rokiem 1940, między 1940 a 1959 rokiem oraz w 1960 roku lub później (Tabela 3). Względne ryzyko raka sutka wśród nosicieli mutacji PALB2 znacznie wzrosło , gdy kohorty urodzeniowe stały się bardziej aktualne (P <0,001). W przeciwieństwie do tego, nie znaleźliśmy dowodów na różnice w szacunkach względnego ryzyka dla nosicieli mutacji PALB2 w zależności od kraju zamieszkania (P = 0,11) (tabela S6 w dodatkowym dodatku).
Familial Variance
W naszych analizach przyjęliśmy, że całkowita wariancja rodzinna wynosiła około 1,66, na podstawie wcześniejszych szacunków z analiz segregacji raka piersi.13,14 Jest to równoważne ryzyku raka piersi u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z rakiem piersi jest to około 2,3 razy więcej niż w ogólnej populacji, zgodnie z szacunkami z dużych badań epidemiologicznych.20 Gdy założono, że całkowita wariancja rodzinna wynosi 1,2, co stanowi przybliżone rodzinne ryzyko względne 1,8 dla krewnych pierwszego stopnia, średnie ryzyko raka piersi u samic nosicieli mutacji PALB2 w wieku 70 lat oszacowano na 36,9% [podobne: laserowe obkurczanie pochwy, aluminium 6082, stomatolog opole ]

Powiązane tematy z artykułem: aluminium 6082 laserowe obkurczanie pochwy stomatolog opole