Uswiadomienie sobie medycyny genetycznej AD 2

Nie można skontaktować się z członkami rodziny uczestnika ze względu na warunki świadomej zgody uzyskanej w momencie rekrutacji. W związku z tym podmiot jest narażony na realną krzywdę. Złożoność mozaiki bizantyjskiej podejścia do zwrotu wyników często nie służy badaczom, a my popieramy wysiłki, aby proces był mniej zawiły. Oczywiste jest, że potrzebne są dalsze badania w celu określenia, które z produktów genowych i mechanizmów molekularnych, które są implikowane przez sekwencjonowanie i badania asocjacji genomewidu, są dobrym celem eksperymentalnych interwencji. Mamy przed sobą kilka tysięcy wariantów wrażliwości, zidentyfikowanych głównie w takich badaniach. Chociaż każdy z tych wariantów ma zazwyczaj niewielki wpływ, a zatem nie jest pomocny w przewidywaniu ryzyka, identyfikacja takich wariantów poszerza naszą wiedzę na temat biologii ludzkiego zdrowia i choroby oraz implikuje określone geny, loci i szlaki podatności na c horoby lub progresji choroby. Chociaż tłumaczenie wiedzy na temat genów związanych z chorobami mendlowskimi na interwencje okazało się trudniejsze, niż przewidywano wielu obserwatorów, wiele sukcesów było i nadal jest. Te sukcesy są oparte na badaniach takich, jak opisane przez MacKenzie4 w tym wydaniu czasopisma, które ustanawia eksperymentalne podejście do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Finansowanie podobnych badań w kontekście rzadkich i złożonych chorób ma kluczowe znaczenie.
Wreszcie, pracownicy służby zdrowia, którzy proszą o analizę sekwencji całego genomu pacjenta lub są z nią objęci, stają przed wyzwaniem informacyjnym, którego nie da się pokonać. Edukacja genetyczna dla większości świadczeniodawców opieki zdrowotnej jest niewystarczająca, a ze względu na szybki charakter tej dziedziny istnieje niewiele wytycznych i zasobów opartych na dowodach w przypadku zdecydowanej większości interwencji genomicznych. Obecne paradygm aty świadczenia usług genetycznych, opracowane w celu radzenia sobie z rzadkimi warunkami chromosomowymi i monogennymi, rozpadają się w kontekście podejść genomicznych do bardziej powszechnych i etiologicznie złożonych warunków. Istnieje rosnące zapotrzebowanie na doradców genetycznych, lekarzy i innych podmiotów świadczących opiekę zdrowotną, którzy są informowani o genetyce i elektronicznych systemach wsparcia w celu zapewnienia dokładnych i aktualnych informacji na temat wariantów ryzyka.
Chociaż cierpliwość jest uważana za zaletę, jest to towarem, na który wielu pacjentów nie stać, ponieważ istnieje duże zapotrzebowanie na natychmiastowy kliniczny zwrot z inwestycji w badania genetyczne. Jednak systemy biologii i opieki zdrowotnej są złożone i nierealistyczne jest oczekiwanie, że przebieg postępów klinicznych przyspieszy w takim samym tempie, co postęp technologiczny. Powiedział, że postępy opisane w drugiej serii przeglądu Genomi c Medicine pokazują, że genomika poczyniła wielkie kroki w kierunku poprawy zdrowia ludzkiego.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.
Author Affiliations
Od Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (WGF) i Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka Eunice Kennedy Shriver (AEG), National Institutes of Health, Bethesda, MD.

Materiał uzupełniający
Referencje (4)
1. Mefford HC, Batshaw ML, Hoffman EP. Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm. N Engl J Med 2012; 366: 733-743
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Raport Doe J. Belmont: zasady etyczne i wytyczne dotyczące ochrony ludzkich podmiotów badań, raport Krajowej Komisji Ochrony Osób Przedmiotowych Badań Biomedycznych i Behawioralnych. Fed Regist 1979; 44: 23192-23197

3. Federalna p olityka ochrony ludzi. ( Common Rule ) (www.hhs.gov/ohrp/humansubjects/commonrule/index.html).

4. MacKenzie A. Sense w terapii antysensowej na rdzeniowy zanik mięśni. N Engl J Med 2012; 366: 761-763
Full Text Web of Science Medline
Zamknij odniesienia
Powołując się na artykuły (39)
Zamknij Cytowanie artykułów
[przypisy: frezy do paznokci, kwas hialuronowy, tusz do rzęs ]

Powiązane tematy z artykułem: frezy do paznokci kwas hialuronowy tusz do rzęs